Le syndrome de Noonan se caractérise par une petite taille, un thorax en bouclier, une dysmorphie faciale et des anomalies telles qu’une sténose pulmonaire avec dysplasie des valvules associée à une cardiomyopathie du ventricule gauche.Des mutations du gène PTPN11 (Protein-Tyrosine Phosphatase, Nonrecepteur-Type, 11) sont retrouvées chez la moitié des malades environ.

Ces mutations occasionnent une expression toxique des protéines mutées.


Source: Human Molecular Genetics ; 15(4) : 543-553 ; février 2006
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