Le Plan national maladies rares 2005-2008 a décidé de mettre en œuvre une procédure de labellisation des centres de références pour une maladie rare ou un groupe de maladie rares.

Cette procédure a deux objectifs principaux :
1- structurer l’offre de soins autour d’un nombre limité de centres de référence garants de l’expertise médicale et scientifique pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares,
2- rendre plus lisible pour les malades et les organismes financeurs la filière de soins pour les maladies rares

Le label qui est ainsi obtenu correspond à la reconnaissance d’une organisation médicale, un haut niveau de recherche dans le domaine de la maladie ou du groupe de maladies concernées et tend à mettre en place des structures d’expertise nationale ou internationale.
Les centres doivent être des garants de cette expertise médicale dans leur domaine et jouer un rôle de coordination dans la prise en charge des patients par la diffusion de protocoles et la mise en place de liens avec d’autres structures de proximité qui sont des centres de compétence.

Les centres de référence ont six missions :

faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social,
définir et diffuser des protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union des caisses d’assurance maladie,
coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,
participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention et d’éducation pour la santé,
animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux,
être des interlocuteurs privilégiés des tutelles et des associations de malades.

Il est clair que ces centres de référence n’ont pas vocation à prendre en charge tous les patients souffrant d’une maladie rare.
Ils doivent organiser une filière de prise en charge globale du patient avec d’autres structures régionales ou interrégionales en identifiant des centres de compétence capables :

d’établir un diagnostic dans le cas des maladies rares les plus courantes,
de mettre en œuvre une thérapeutique,
d’organiser la prise en charge avec les centres de référence et les structures sanitaires et médico-sociales de proximité.

Il s’agit donc de mettre en place un réseau d’experts et de soins mais aussi d’acteurs sociaux.

Cette démarche s’inscrit dans un cadre européen tendant à mettre en œuvre des projets de centres de référence européens.

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MALADIES ENDOCRINIENNES RARES

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance

Coordonnateur : Pr Julianne LEGER, service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Robert-Debré, Assistance publique – hôpitaux de Paris – 48 Boulevard Sérurier – 75019 PARIS

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DEFICITS HYPOPHYSAIRES

 Centre de référence des déficits hypophysaires

Coordonnateur : Pr Thierry Brue, service d’endocrinologie, hôpital de la Timone;, Assistance publique – hôpitaux de Marseille

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ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE D’ORIGINE GENETIQUE

  • Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
    • Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE, service de génétique médicale, centre hospitalier universitaire de Bordeaux
  • Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
    • Coordonnateur : Pr Alain VERLOES, unité fonctionnelle de génétique clinique / Fédération de génétique, hôpital Robert Debré, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
  • Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
    • Coordonnateur : Pr Sylvie ODENT, Département Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent (Unité de Génétique Médicale), centre hospitalier universitaire de Rennes
  • Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
    • Coordonnateur : Pr Pierre SARDA, Génétique des maladies de l’enfant et de l’adulte, centre hospitalier universitaire de Montpellier
  • Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
    • Coordonnateur : Pr Sylvie MANOUVRIER – HANU, génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille
  • Centre de référence des syndromes dysmorphiques rares avec retard mental.
    • Coordonnateur : Pr Nicole PHILIP, département de génétique médicale, Hôpital La Timone, Assistance publique – Hôpitaux de Marseille
  • Centre de référence des déficiences mentales liées au chromosome X et du syndrome de l’X fragile
    • Coordonnateur : Pr Vincent DES PORTES, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Debrousse, Hospices civils de Lyon
  • Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles
    • Coordonnateur : Pr Martine LE MERRER, service de rhumatologie, hôpital Necker / hôpital Cochin, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
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